구글 딥마인드, 질병 유발 '유전자 변이 예측' AI 개발

구글 딥마인드, 질병 유발 '유전자 변이 예측' AI 개발 - AI타임스

(사진=딥마인드) 출처 : AI타임스(https://www.aitimes.com)

"원인 불명 질병 해결할 수 있을 것"

 

<주인장 백>

기사에서 핵심내용 발췌 :

질병 중 상당수는 유전적 요인에 의한 경우가 많다. DNA는 아데닌 시토신, 구아닌 및 티민 등 네가지 염기가 일정 순서대로 꼬여 있으면서 특정한 역할을 한다. 그런데 한두개가 빠지거나 순서가 뒤바뀌면, 즉 돌연변이가 생기면 질병의 원인이 될 수 있다. 예를 들어 혈액 내 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈에 변형이 생기면 발생하는 흑인에게 흔한 '겸상 적혈구 빈혈증'이 대표적이다.
그러나 인간에게 질병을 일으킬 수 있는 유전자 변이가 너무 많은 것이 그동안 의학계의 난제였다. 이를 해결하는데 AI가 큰 역할을 했다.
딥마인드는 1만9000개 이상의 인간 단백질에서 발생할 수 있는 2억1600만개의 단일 아미노산 변이 가능성을 평가, 질병을 유발할 수 있는 7100만개의 미스센스 변이를 예측했다. 그 결과 약 57%는 질병과 관련이 없고, 약 32%가 질병을 일으킬 수 있다는 사실을 확인했다.
지가 아브섹 딥마인드 연구원은 “인간이 실험으로 알아낼 수 있었던 미스센스 변이는 전체의 0.1%에 불과했다”며 “AI로 그동안 알지 못했던 수많은 질병 원인을 알아낼 수 있을 것”이라고 말했다.